Het meckel-gruber syndroom is een genetische afwijking, het is een autosomaal recessief syndroom. www.erfelijkheid.nl
Dit betekend dat beide ouders drager zijn van een afwijkende gen.
Als je beide drager bent heb je kans van 1 op 4 (25%) dat je een kindje krijgt met het meckel-gruber syndroom.
Het syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Wat zijn de Symptomen
- encephalocele; dit betekend letterlijk vochtblaas gevuld met onder andere hersenweefsel. Misvorming van de hersenen waarbij een deel van het schedeldak ontbreekt en de hersenen gedegenereerd zijn.
- polycystic; meerdere cysten in de nieren.
- Polydactylie; hierbij bevinden zich teveel vingers of tenen aan handen of voeten:
postaxiate: aan de zijde van de pink of kleine teen.
Preaxiale: aan de zijde van de duim of grote teen. - de lever en longen zijn niet goed ontwikkeld tijdens de zwangerschap.
- Vele anatomische afwijkingen van gelaat, ledematen, en genitaliën.
Behandeling
Omdat er zoveel afwijkingen zijn bij een kindje met het syndroom van Meckel Gruber, overlijd het kindje tijdens de zwangerschap, of kort na de zwangerschap. Het kindje is dus niet met het leven verenigbaar.
Hoe vaak komt het meckel-gruber syndroom voor?
Het meckel-gruber syndroom varieert wereldwijd van 1 op de 13.250 tot 1 op de 140.000 geboortes.